DNA and its Secrets: Wellness, Traits and Carrier Status of Genetic Hereditary Diseases according to 23andMe by Clément Forin

DNA and its Secrets: Wellness,  Traits and Carrier Status of Genetic Hereditary Diseases according to 23andMe

By Clément Fortin, retired lawyer

In an article entitled Des gènes britanniques chez des Canadiens français : une énigme de la généalogie génétique (British Genes in the Genome of French Canadians: a Riddle of Genealogical Genetics) and published in La Mémoire, No. 147, Summer 2018, of the Société d'histoire et de généalogie des Pays-d'en-Haut, I reported on three DNA tests that I received from MyHeritage, 23andMe and Ancestry DNA. Of these three laboratories, only 23andMe offered, for a supplement, to further analyze my saliva and to communicate the following reports: Genetic Health Risk Reports, Wellness Reports, Traits Reports and Carrier Status Reports of hereditary genetic diseases.

            Curiosity inspired me to continue my research. I paid the required supplement and received these reports. It is not possible or useful to share with you all their contents. They are written in the medical language. Which is perfectly legitimate, but beyond my skills. Nevertheless, I will try to report to you the elements that concern me. If words raise questions in your mind, the Internet will give you a definition and even more.

            Remember that these reports do not include all possible genetic variants that may affect these conditions. Other factors may also affect my risk of developing these conditions, including lifestyle, environment and family history.

            Everyone's genome contains millions of genetic variations, or variants, that make each person unique. Some contribute to differences between humans like eye colour and blood type. A small number of variants have been linked with disease. Most variants have unknown effects. 99.5% of all DNA is shared across all humans; it is the 0.5% that makes all the difference. Genetic variations, or variants, are the differences that make each person’s genome unique. DNA sequencing identifies an individual’s variants by comparing the DNA sequence of an individual to the DNA sequence of a reference genome maintained by the Genome Reference Consortium (GRC). I invite you to carry further this study in clicking on this footnote at the end of this article.[i]

            When I made the decision to order these reports, I told myself that at my age nothing could scare me and certainly not my genes. However, despite this bravado, there is still a feverish questioning. Luckily, genetic risk reports for my health are not scary. These reports indicate only two variants, the first, without increased risk and the second, with a slightly increased risk. And if  I had inherited this one from my mother who died at the age of 93? Since it is not possible for me to give you a definition of each disease that is the subject of this genetic analysis, I suggest that you search on the Internet.

Genetic Health Risk

            Here are two highlighted reports of genetic risks for my health:

Hereditary Hemochromatosis (HFE‑Related)    Variant detected, not likely at increased risk

Hereditary hemochromatosis is a genetic condition characterized by absorption of too much dietary iron. This may lead to iron overload, which can cause damage to the joints and certain organs, such as the liver, skin, heart, and pancreas. This test includes the two most common variants linked to this condition. Hereditary hemochromatosis is caused by certain combinations of genetic variants. People with only this variant are not likely at risk of developing iron overload related to hereditary hemochromatosis.

Hereditary Thrombophilia                             Slightly increased risk

Hereditary thrombophilia is a predisposition to developing harmful blood clots. Harmful blood clots are more generally known as venous thromboembolism (VTE). When they form in the legs, the condition is known as deep vein thrombosis (DVT). When they travel to the lungs, the condition is known as pulmonary embolism (PE). People with this variant have a slightly increased risk of developing harmful blood clots. Lifestyle, environment and other factors can also affect your risk.

https://fr.wikipedia.org/wiki/Thrombophilie   

Age-Related Macular Degeneration                            Variants not detected

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency                                     Variants not detected

BRCA1/BRCA2 (Selected Variants)                               Variants not detected

Parkinson's Disease                                                          Variants not detected

Celiac Disease                                                                    Variants not detected

G6PD Deficiency                                                                Variant not detected

Late-Onset Alzheimer's Disease                                   Variant not detected

Reports on my Wellness

             Wellness Reports make connections between my DNA and traits that may relate to healthy living.  They are intended to encourage us to better balance our diet and our way of life. And to find out how our DNA may affect our body’s response to diet, exercise and sleep.

            Surprisingly, how accurately can our DNA describe who we are to the smallest detail?

Alcohol Flush Reaction                                        Unlikely to flush

Caffeine Consumption                                         Likely to consume less

Deep Sleep                                                              Not determined

Genetic Weigh                                                       Predisposed to weigh about average

Lactose Intolerance                                              Likely tolerant

Muscle Composition                                            Common in elite power athletes

Saturated Fat and Weight                                  Likely similar weight

Sleep Movement                                                   Likely more than average movement

Reports on my Traits

            In this context, a trait is defined as a distinctive mark that allows someone to be recognized. For example, one can find that father and son have many common traits. A suggestion is made to explore the genetics behind our appearance and senses. These enumerated distinctive traits stick to my skin. And they match what I consume, my weight, the colour of my eyes, my sense of smell that detects asparagus, etc. I have the big toe longer and I don't have cheek dimples or a chin cleft…

Asparagus Odour Detection                               Likely can smell

Cheek Dimples                                                       Likely no dimples

Cilantro Taste Aversion                                       Slightly higher odds of disliking cilantro

Cleft Chin                                                                 Likely no cleft chin

Earlobe Type                                                          Likely detached earlobes

Early Hair Loss                                                       Likely hair loss

Earwax Type                                                           Likely wet earwax

Eye Colour                                                              Likely blue or green eyes

Fear of Heights                                                      Less likely than average to be afraid of heights

Finger Length Ratio                                              Likely ring finger longer

Freckles                                                                   Likely little freckling

Hair Photobleaching                                             More likely to experience hair photobleaching

Hair Texture                                                            Likely straight or wavy

Hair Thickness                                                        Less likely to have thick hair

Light or Dark Hair                                                  Likely light

Misophonia                                                            Average odds of hating chewing sounds

Mosquito Bite Frequency                                   Likely bitten as often as others

Newborn Hair                                                        Likely little baby hair

Photic Sneeze Reflex                                            Likely no photic sneeze reflex

Red Hair                                                                  Likely no red hair

Skin Pigmentation                                                 Likely lighter skin

Sweet vs. Salty                                                       Likely prefers salty

Toe Length Ratio                                                   Likely big toe longer

Unibrow                                                                   Likely no unibrow

Wake-Up Time                                                       Likely to wake up around 7:05 am

Widow's Peak                                                        Likely no widow's peak

Carrier Status Reports

Find out if you have inherited diseases that you could pass on to your children. Given the evolution of genetics, personally, I would certainly submit to a DNA test in view of generating a child.

            Keep in mind that while carrier status reports cover many variants, they do not include all possible variants associated with each condition. It is, therefore, always possible to carry a variant not included in the test.

            I have been tempted to shorten this enumeration of hereditary genetic diseases. After some thought, I decided not to delete anything because, for me, this is the most important part of this DNA test. This is a tool that can save a lot of suffering on this earth. I remind you that the Internet will describe each of these miseries.

Familial Mediterranean Fever New                                         Variant not detected

ARSACS                                                                                            Variant not detected

Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral NeuropathyVariant not detected

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease                     Variant not detected

Beta Thalassemia and Related Hemoglobinopathies        Variant not detected

Bloom Syndrome                                                                          Variant not detected

Canavan Disease                                                                           Variant not detected

Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a (PMM2-CDG)Variant not detected

Cystic Fibrosis                                                                                Variant not detected

D-Bifunctional Protein Deficiency                                            Variant not detected

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency                        Variant not detected

Familial Dysautonomia                                                                Variant not detected

Familial Hyperinsulinism (ABCC8-Related)                             Variant not detected

Fanconi Anemia Group C                                                            Variant not detected

GRACILE Syndrome                                                                      Variant not detected

Gaucher Disease Type 1                                                              Variant not detected

Glycogen Storage Disease Type Ia                                           Variant not detected

Glycogen Storage Disease Type Ib                                           Variant not detected

Hereditary Fructose Intolerance                                               Variant not detected

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3-Related)Variant not detected

Leigh Syndrome, French Canadian Type                                Variant not detected

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D                             Variant not detected

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E                             Variant not detected

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I                               Variant not detected

MCAD Deficiency                                                                          Variant not detected

Maple Syrup Urine Disease Type 1B                                        Variant not detected

Mucolipidosis Type IV                                                                  Variant not detected

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-Related)                        Variant not detected

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-Related)                        Variant not detected

Niemann-Pick Disease Type A                                                   Variant not detected

Nijmegen Breakage Syndrome                                                  Variant not detected

Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness,                         Variant not detected

DFNB1 (GJB2-Related)                                                                

Pendred Syndrome and DFNB4 Hearing                                Variant not detected

Loss (SLC26A4-Related)

Phenylketonuria and Related Disorders                                 Variant not detected

Primary Hyperoxaluria Type 2                                                   Variant not detected

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1                        Variant not detected

Salla Disease                                                                                  Variant not detected

Sickle Cell Anemia                                                                         Variant not detected

Sjögren-Larsson Syndrome                                                        Variant not detected

Tay-Sachs Disease                                                                        Variant not detected

Tyrosinemia Type I                                                                       Variant not detected

Usher Syndrome Type 1F                                                           Variant not detected

Usher Syndrome Type 3A                                                           Variant not detected

Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-Related)                        Variant not detected

            I know a cute little girl who suffers from the MCAD Deficiency. Fortunately, her parents were mindful and provided for her needs at the earliest. Her illness being identified from the onset, she can live normally. Unless we discover a miraculous treatment, she will be handicapped for the rest of her life by this deficiency. You will understand that this subject of study touches me deeply. This darling child is part of my family. I hope this disease may be cured in a near future.

            I flew over an interesting and even exciting subject. Research carried out by major genetics laboratories is making it increasingly possible to detect genetic hereditary diseases and prevent them from spreading. They now offer more and more precise tools that will become mandatory.

            In the end, I feel reassured that I have not detected a single variant in this list of hereditary genetic diseases. However, I find it very difficult to learn that friends are affected.

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[i] https://genos.co/resources/variant.html   

L’ADN et ses secrets : bien-être, traits et statut de porteur de maladies génétiques héréditaires selon 23andMe par Clément Fortin

Article paru dans La Mémoire, été 2018, n^o 148, la revue de La Société d’histoire et de généalogie des Pays-d’en-Haut.

L’ADN et ses secrets :  bien-être, traits et statut de porteur de maladies génétiques héréditaires

Par M^e Clément Fortin, avocat à la retraite

Dans un article intitulé Des gènes britanniques chez des Canadiens français : une énigme de la généalogie génétique publié dans La Mémoire, été 2018, n^o 147,  j’ai fait rapport de trois tests d’ADN que j’avais commandés aux laboratoires MyHeritage, 23andMe et Ancestry DNA. De ces trois laboratoires, seul 23andMe, moyennant un supplément, offrait de pousser plus loin l’analyse de ma salive pour me communiquer les rapports suivants : sur les risques génétiques pour la santé, sur le bien-être, sur les traits et sur le statut de porteur de maladies génétiques héréditaires.

            La curiosité m’a incité à poursuivre ma recherche. En versant le supplément exigé, on m’a communiqué ces rapports. Il n’est pas possible ni utile de vous en transmettre tous les éléments. On s’exprime dans la langue médicale. Ceci est tout à fait légitime, mais dépasse mes compétences. Néanmoins, je vais tenter de vous rapporter les éléments qui me concernent. Si certains mots soulèvent des interrogations dans votre esprit, Internet vous en communiquera la définition et même davantage.

            Ces rapports n'incluent pas tous les variants[i] génétiques possibles susceptibles d'affecter ces conditions (risques génétiques pour la santé, bien-être, porteur de maladies génétiques héréditaires).  D'autres facteurs peuvent affecter le risque de développer ces conditions, notamment le mode de vie, l'environnement et les antécédents familiaux. Le génome de chacun de nous comprend des millions de variations génétiques qui rendent chaque personne unique. Certaines variations contribuent à des différences entre les humains, comme la couleur des yeux et le groupe sanguin. Un petit nombre de variants ont été liés à la maladie. La plupart des variants ont des effets inconnus.

            Tous les humains se partagent 99,5 % de tout l'ADN ; c'est le 0,5 % qui fait toute la différence. Le séquençage de l’ADN identifie les variants d’un individu en comparant sa séquence d’ADN à celle d’un génome de référence conservé par le Genome Reference Consortium (GRC). Je vous invite à poursuivre cette étude en cliquant sur le lien en fin de document.[ii]

Rapports sur les risques de santé génétique

            Lorsque j’ai pris la décision de commander ces rapports, je me suis dit qu’à mon âge, rien ne pourrait me faire peur, et certainement pas mes gènes ! Toutefois, malgré cette bravade, il subsiste toujours une interrogation fébrile. Par chance, les rapports sur les risques génétiques pour ma santé n’ont rien d’alarmant. Ceux-ci ne signalent que deux variants : le premier, sans risque accru, et le second, avec un risque légèrement accru. Et si je tenais ce dernier de ma mère, décédée à l’âge de 93 ans ?

            Comme il m’est impossible de donner une définition de chaque maladie faisant l’objet d’une analyse génétique, je vous suggère d’interroger Internet. Vous n’avez qu’à taper le nom de la maladie qui vous intéresse dans un moteur de recherche et vous obtiendrez toute l’information pertinente.

            Voici les deux rapports de risques génétiques pour ma santé qui me sont communiqués :

Hémochromatose héréditaire (liée au HFE) – Variant détecté, sans risque accru

Maladie génétique caractérisée par une hyper absorption intestinale de fer, l'hémochromatose entraîne des dépôts de fer dans l’organisme qui détruisent peu à peu les organes. On estime qu'une personne sur 300 est porteuse de la principale anomalie génétique prédisposant à l'apparition de cette pathologie, les hommes étant trois fois plus touchés que les femmes. C'est aujourd'hui la maladie génétique pour laquelle le nombre de sujets prédisposés est le plus important en occident. De l’ordre de 200 000 personnes seraient porteuses de cette prédisposition génétique en France, 2 200 000 en Europe et 2 millions aux États-Unis.[iii]

Thrombophilie héréditaire – Risque légèrement accru

Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses. Il recouvre deux situations médicales différentes : soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.[iv]

Dégénérescence maculaire liée à l'âge            Variants non détectés

Carence en alpha-1 antitrypsine                      Variants non détectés

BRCA1 / BRCA2 (variants sélectionnés)        Variants non détectés

Maladie cœliaque                                              Variants non détectés

Déficit en G6PD                                                Variants non détectés

Maladie d'Alzheimer à début tardif                   Variants non détectés

La maladie de Parkinson                                    Variants non détectés

Rapports sur mon bien-être

Ces rapports me suggèrent de découvrir comment mon ADN peut affecter les réactions de mon corps au régime alimentaire, à l’exercice physique et au sommeil. On me rappelle qu’ils ont pour but de m’inciter à mieux équilibrer mon régime alimentaire et mon mode de vie.  

            Je suis surpris de constater avec quelle précision un peu de salive permet à ces laboratoires de recherche d’ADN de me décrire dans les moindres détails.         

Consommation de caféine          Susceptible de consommer moins

Sommeil profond                        Non déterminé

Poids génétique                           Prédisposé à peser environ la moyenne

Allergique au lait                         Probablement tolérant

Composition musculaire             Commun chez les athlètes de pouvoir d'élite

Graisse saturée et poids              Poids similaire probable

Mouvement du sommeil             Probablement plus que la moyenne

des mouvements

Rapports sur mes traits

Dans ce contexte, on entend par trait une marque distinctive permettant de reconnaître quelqu’un. On peut trouver, par exemple, que le père et le fils ont de nombreux traits communs. Ces rapports me suggèrent plus d’une trentaine de traits distinctifs. Je n’en retiens que quelques-uns, car je reconnais qu’ils me collent à la peau. Et qu’ils correspondent à ce que je consomme, à mon poids, à la couleur de mes yeux, à mon odorat qui détecte des odeurs d’asperge, etc. J’ai le gros orteil plus long et n’ai pas de fossettes aux joues, ni de fente au menton…

Détection des odeurs d'asperges Probablement peut sentir

Fossettes aux joues                      Probablement pas de fossettes

Fente du menton                          Probablement pas de fente au menton

Type de lobe d'oreille                  Lobes d'oreilles probablement détachés

Perte de cheveux précoce            Perte de cheveux probable

Type de cérumen                         Cire d'oreille probablement humide

Couleur des yeux                         Probablement des yeux bleus ou verts

Vertige                                          Moins susceptible d'avoir peur des hauteurs

Ratio de longueur des doigts        Probablement l'annulaire plus long

Taches de rousseur                       Probablement petites taches de rousseur

Texture des cheveux                    Probablement droit ou ondulé

Fréquence des piqûres de

moustiques                                    Probablement mordu aussi souvent que

 les autres

Réflexe d'éternuement

photique                                        Probablement pas de réflexe d'éternuement

photique

Pigmentation de la peau               Probablement une peau plus claire

Rapport de longueur d'orteils       Probablement le gros orteil plus long

Rapports sur mon statut de porteur

            Ces 44 rapports me permettent de découvrir si je suis porteur de maladies génétiques héréditaires que je pourrais transmettre à ma postérité. Étant donné l’évolution de la génétique, personnellement, je me soumettrais à ce test d’ADN avant d’engendrer un enfant.

            Lorsqu’il est indiqué « Variant non détecté », cela signifie que je ne suis pas porteur d’un variant qui a été soumis à un test. Je vous signale que les rapports sur le statut des porteurs couvrent de nombreux variants, mais ils n'incluent pas tous les variants possibles associés à chaque condition. Il est donc toujours possible d'être porteur d'un variant non inclus dans le test.

            J’ai été tenté de raccourcir cette énumération de maladies génétiques héréditaires. Après réflexion, j’ai décidé de ne rien biffer, car pour moi, il s’agit de la partie la plus importante de ce test d’ADN. Voilà un champ de recherche dont les résultats éventuels pourraient soulager bien des souffrances sur cette terre. Je vous rappelle qu’aux besoins, Internet vous décrira chacune de ces misères.

Fièvre méditerranéenne familiale (nouveau)               Variant non détecté

ARSACS                                                                      Variant non détecté

L’ARSACS (ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay) est une maladie infantile neurologique héréditaire, évolutive et invalidante dont les premiers symptômes apparaissent chez l’enfant vers deux à cinq ans. À ces âges, les capacités motrices de l’enfant sont déjà affectées.[v]

Agénésie du corps calleux avec neuropathie

périphérique  Variant non détecté                              Variant non détecté

Polykystose rénale autosomique récessive                Variant non détecté

Bêta-thalassémie et hémoglobinopathies

connexes Variant non détecté                                     Variant non  détecté

Syndrome de Bloom                                                   Variant non détecté

Maladie de Canavan                                                    Variant non détecté

Trouble congénital de la glycosylation de type           Variant non détecté

1a (PMM2-CDG)

Fibrose kystique                                                           Variant non détecté

Déficit en protéines bifonctionnelles                          Variant non détecté

Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase            Variant non détecté

Dysautonomie familiale                                              Variant non détecté

Hyperinsulinisme familial (lié à ABCC8)                   Variant non détecté

Anémie de Fanconi groupe C                                      Variant non détecté

Syndrome GRACILE                                                  Variant non détecté

Maladie de Gaucher de type 1                                      Variant non détecté

Maladie de stockage du glycogène de type Ia            Variant non détecte

Maladie de stockage du glycogène de type Ib            Variant non détecté

Intolérance héréditaire au fructose                             Variant non détecté

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle de Herlitz         Variant non détecté

(liée à LAMB3)       

Syndrome de Leigh, type canadien-français              Variant non détecté

Dystrophie musculaire des ceintures des

membres, type 2D Variant non détecté                     Variant non détecté

Dystrophie musculaire des ceintures-type 2^E            Variant non détecté

Dystrophie musculaire des ceintures-type 2I            Variant non détecté

Déficit en MCAD (voyez ma conclusion.)                Variant non détecté  

Urine de type sirop d'érable de type 1B                     Variant non détecté

Mucolipidose de type IV                                             Variant non détecté

Lipofuscinose cérébrale neuronale (liée à CLN5) Variant non détecté

Lipofuscinose cérébrale neuronale (liée à PPT1)        Variant non détecté

Maladie de Niemann-Pick de type A                           Variant non détecté

Syndrome de rupture de Nimègue                              Variant non détecté

Déficience auditive non syndromique et surdité,        Variant  non détecté

DFNB1 (GJB2-Related)

Syndrome de Pendred et perte auditive DFNB4          Variant non détecté

(liée à SLC26A4)

Phénylcétonurie et troubles connexes                           Variant non détecté

Hyperoxalurie primaire de type 2                                  Variant non détecté

Chondrodysplasie Ponctata Rhizomélique Type 1        Variant non détecté

Maladie de Salla                                                             Variant non détecté

L'anémie falciforme                                                        Variant non détecté

Syndrome de Sjögren-Larsson                                       Variant non détecté

La maladie de Tay-Sachs                                                Variant non détecté

Tyrosinémie de type I                                                     Variant non détecté

Syndrome d'Usher de type 1F                                         Variant non détecté

Syndrome d'Usher de type 3A                                        Variant non détecté

Spectre du syndrome de Zellweger (lié à PEX1)            Variant non détecté

            Je connais une fillette, Klaudia, qui souffre du déficit en MCAD. Ayant tapé le nom de cette maladie dans le moteur de recherche de Google, voici ce que j’ai obtenu comme information :

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency), souvent connu sous le nom de déficience en MCAD ou MCADD, est un trouble de l'oxydation des acides gras qui compromet la capacité du corps à décomposer les chaînes des acides gras moyennes Acyl-CoA vers l'Acétyl-CoA. Le trouble est caractérisé par l'hypoglycémie et la mort subite sans une intervention rapide, le plus souvent provoquée par des périodes de jeûne ou de vomissement. Avant l'élargissement des dépistages des nouveau-nés, via le test néonatal du buvard, la MCADD était une cause de mort subite chez les nourrissons la plus souvent sous-diagnostiquée. Les personnes identifiées avant l'apparition des symptômes ont un excellent pronostic.[vi]

            La découverte de cette maladie permet d’éviter le phénomène de la mort subite des poupons, inexplicable à une autre époque. Par bonheur, les parents de Klaudia ont été vigilants et ont pourvu à ses besoins au plus tôt. Sa maladie ayant été identifiée dès le début, elle peut vivre normalement. À moins qu’on découvre un traitement miraculeux, cette déficience l’accompagnera le reste de ses jours. Vous comprendrez que ce sujet d’étude me touche vivement. Cette enfant chérie fait partie de ma famille.

            Un questionnaire que 23andMe m’a demandé de remplir comportait une question sur mon origine ethnique. Pour m’identifier, je devais cocher la case Canadien français. En analysant la liste des maladies génétiques héréditaires, j’ai compris pourquoi. Vous y trouverez, entre autres choses, le syndrome de Leigh, de type canadien-français. Voici quelques mots d’explication :

Des chercheurs de l’Institut et Hôpital neurologique de Montréal (le Neuro), de l’Université McGill, ont découvert une mutation génétique sous-jacente à la forme tardive du syndrome de Leigh, un rare trouble métabolique héréditaire qui se caractérise par la dégénérescence du système nerveux central.

Les chercheurs du laboratoire du Pr Shoubridge au Neuro ont été les premiers à découvrir le gène en cause dans la forme la plus courante du syndrome de Leigh et ils étudient maintenant diverses formes de la maladie. Cela comprend notamment la forme canadienne-française fréquente dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, associée à une mutation génétique différente, mais comportant le même défaut biochimique, ainsi qu’à une présentation similaire à la forme examinée dans cette étude.[vii]   

            J’ai survolé un sujet intéressant et même passionnant. Les recherches effectuées par les grands laboratoires de génétique permettent de plus en plus de détecter des maladies génétiques héréditaires et d’en prévenir la propagation. Ils offrent maintenant des outils de plus en plus précis lesquels s’imposeront comme obligatoires.

            À la fin, je me sens rassuré qu’on n’ait détecté à mon égard aucun variant dans cette liste de maladies génétiques héréditaires. Pour autant, j'éprouve beaucoup de peine d'apprendre que des amis en sont atteints.

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[i] LAROUSSE Biochimie

  Substance dérivant d'une substance originelle par mutation.

[ii] https://genos.co/resources/variant.html

[iii] https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/hemochromatose-genetique

[iv] https://fr.wikipedia.org/wiki/Thrombophilie

[v] https://www.arsacs.com/cest-quoi-larsacs/?lang=fr

[vi] https://fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9ficit_en_acyl-   coenzyme_A_d%C3%A9shydrog%C3%A9nase_des_acides_gras_%C3%A0_cha%C3%AEne_moyenne

[vi] https://www.mcgill.ca/channels/fr/news/d%C3%A9couverte-d%E2%80%99une-mutation-g%C3%A9n%C3%A9tique-dans-le-syndrome-de-leigh-107992